备孕夫妻注意！云南每10个人就有1个地贫基因携带者

　　记者 彭锡 “患有该病的患者几乎是一出生，就需要每个月进行输血来续命。”5月7日，在第26个“世界地中海贫血日”到来的前一天，云南省第一人民医院(下称：省一院)医学遗传科主任朱宝生在该院举行的防治活动上如此表示，育龄夫妇应积极进行筛查。

　　据介绍，地中海贫血是我国南方省份高发、危害严重的出生缺陷疾病，它是由于血液里的红细胞中血红蛋白合成异常所致的一类常染色体隐性遗传病，简称地贫，其中以α和β地贫较为常见。重型地贫患儿生下来后对家庭和社会都是沉重负担，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，因此阻断这些患儿的诞生非常关键。云南人口的地贫携带率约为12.5%，属于全国地贫高发的十个省份之一，其中德宏傣族景颇族自治州、文山壮族苗族自治州、红河哈尼族彝族自治州、西双版纳傣族自治州以及临沧市发病率最高。

　　朱宝生表示，地贫是一种遗传病，如夫妻双方均携带地贫基因，则有可能生育重型地贫患儿，尤其在我省部分地区少数民族人群中，地贫携带率能达到49.5%。“以β地中海贫血为例，如果夫妻双方都携带该基因，那么他们的孩子有25%重型地贫患病率。”

　　“地贫基因携带者自身不会有明显贫血表现，但如果不进行筛查，双方有可能会生出重症地贫患儿，一部分重症患儿出生不久就会死亡，即使生存下来，患儿也要靠定期输血来维持生命，年龄越大费用越高，高昂的治疗费用往往就会将一个家庭压垮。”朱宝生说，避免这种悲剧发生最有效的办法就是参加孕前优生健康检查，筛查出同型地贫基因携带者，通过产前诊断可筛查出重型地贫患儿。

　　据悉，地贫筛查流程较为简单，一般做一个血常规检查即可，但也有一定程度的漏检率。为了更精准地筛查出高危家庭，省一院医学遗传科与国内顶尖团队共同研发了全世界领先的地中海贫血高通量基因检查。经过该项检查，如果夫妻一方没有地中海贫血基因突变，就能基本保证未来的宝宝不会患地贫。如果发现夫妇携带同型α或β地贫基因，可在孕期进行产前诊断，判断宝宝有没有重型地中海贫血，如果发现是重型地中海贫血就要尽早干预，及时中止妊娠，达到优生的目的。而尚未怀孕的家庭，医生则会建议有条件的家庭做第三代试管婴儿，筛出健康的胚胎。“运用这项新技术，仅需要240元就能检查出一个人508种基因突变的情况，比世界卫生组织建议的血液常规检查的价格更低。”

　　朱宝生建议，所有准备怀孕的夫妇，或者在孕早期的妇女一定要接受地中海贫血病的筛查，因为携带地贫基因的夫妇想要生育健康孩子最有效的办法是进行地贫筛查。如果有不清楚的地方，还可到医学遗传科或者产科进行咨询。